4歲女孩罹患怪病，普通食物成“毒藥”

浙江臺州市的一位4歲的小女孩，她與同齡的孩子相比，體型要小得多，身高只有90多公分，體重僅有10公斤。而她與普通孩子的不同，從出生時就已經(jīng)開始了，她從剛出生時就不能喝母乳，只能喝特殊的奶粉，等到稍大之后，也不能吃肉和蛋，連奶制品也不可以食用……她一輩子都不能吃的食物，可以列出一長串。

據(jù)女孩的家屬介紹，對正常孩子來說美味的食物，對患者小寶寶來說，就像是致命的毒藥，一旦攝入，就會嘔吐、頭暈，走路像不倒翁一樣，所以她必須長期控制低蛋白攝入。

此前，小女孩多吃了一點點的面包之后，就因為蛋白質(zhì)含量過高，產(chǎn)生了劇烈的嘔吐、昏迷、癲癇等癥狀，幸好及時就醫(yī)，才搶回了一條命。

這究竟是為什么呢？原來，這位小女孩體內(nèi)氨基酸代謝異常，罹患罕見病楓糖尿癥。

病名美麗而殘酷，患者尿液汗液有糖味

楓糖尿癥(maple syrup urine disease)，一個聽起來美麗的名字，卻是一種殘酷的罕見病，是支鏈酮酸脫氫酶復合體基因變異導致的一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，因患兒尿液中含有大量的支鏈酮酸衍生物具有香甜的楓糖氣味而得名。新生兒篩查資料顯示，楓糖尿癥患病率在中國為1/139000。

根據(jù)癥狀分成五型，其中兩種最常見

楓糖尿癥根據(jù)發(fā)病年齡、疾病嚴重程度、對維生素B1反應性、殘余酶活性等，可分為經(jīng)典型、中間型、間歇型、維生素B1反應型及脂酰胺脫氫酶缺陷型5種分型，其中以經(jīng)典型和中間型最常見。

（1）經(jīng)典型：這種類型最為常見，占75%，患兒剛出生時狀態(tài)好，表現(xiàn)正常，但會很快出現(xiàn)癥狀，通常患兒出生12小時后在耵聹中即出現(xiàn)楓糖漿氣味；生后12~24小時在尿液和汗液中有特殊的楓糖味；繼而出現(xiàn)酮尿、易激惹和喂養(yǎng)困難; 4~5天后，隨著支鏈氨基酸及衍生物的累積，開始出現(xiàn)嚴重的代謝紊亂和腦病癥狀，表現(xiàn)為哺乳困難、陣發(fā)性嘔吐、拒食、嗜睡、間歇性呼吸暫停、驚厥發(fā)作、肌張力增高等癥狀；生后7~10天可出現(xiàn)昏迷和中樞性呼吸衰竭，若不及時治療，大多數(shù)患兒會在出生后數(shù)天死于嚴重的代謝紊亂。

(2)中間型：在任何年齡階段均可發(fā)病，癥狀較經(jīng)典型輕，表現(xiàn)為生長緩慢、發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難、易激惹、在耵聹中有楓糖漿氣味；應激情況下可以出現(xiàn)嚴重的代謝紊亂和腦病，但此類情況較少。

(3)間歇型：好發(fā)于較大的兒童或成人，早期生長發(fā)育均正常，多在感染和手術(shù)等應激情況下發(fā)作，表現(xiàn)為發(fā)作性共濟失調(diào)和酮癥酸中毒，極少數(shù)嚴重者死亡。

(4)硫胺反應型：類似于中間型，智力發(fā)育輕度落后，無明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，不同的是用維生素B1治療后可以明顯改善臨床表現(xiàn)和生化指標。

(5)脂酰胺脫氫酶缺陷型：較少見，類似輕型，常伴有嚴重的乳酸血癥，也可有神經(jīng)系統(tǒng)受損，如生長發(fā)育延遲及肌張力低下等。

除神經(jīng)系統(tǒng)損傷表現(xiàn)外，楓糖尿癥還可表現(xiàn)為貧血、四肢皮炎、脫發(fā)、厭食、骨質(zhì)疏松等。少數(shù)患者出現(xiàn)多動、抑郁和焦慮。

及早發(fā)現(xiàn)、盡早治療，患者預后良好

該病如果及早發(fā)現(xiàn)、盡早治療，可以預防嚴重的腦病和代謝危象，如果嚴格控制飲食，一般預后良好。但若未得到早期精準診斷與治療，則會造成不同程度的生長、智力損害，甚至因為急性代謝紊亂而危及生命。

在急性期需及時入院治療，在長期治療過程中，要嚴格限制亮氨酸攝入，高熱卡飲食，盡量避免感染、手術(shù)等應激狀態(tài)，定期門診隨診，監(jiān)測血漿支鏈氨基酸濃度，評估有無血液、骨骼等其他系統(tǒng)受累情況，有無神經(jīng)精神癥狀，及時調(diào)整治療方案、對癥治療。

如果發(fā)現(xiàn)患兒疑似楓糖尿癥，要首先到兒科找遺傳代謝專家就診，此外，該病為常染色體隱性遺傳疾病，先證者檢測到致病性變異，患者的家庭成員可進行攜帶者篩查，再次生育前要進行產(chǎn)前診斷，以達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

子昂健康聲明：本文不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規(guī)醫(yī)院。

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參考資料：

東方衛(wèi)視海峽午報-《罹患罕見疾病楓糖尿癥女童吃面包恐喪命》

子昂罕見病智庫-楓糖尿癥

《罕見病診療指南（2019版）》

邱正慶 王偉-《121種罕見病知識手冊-楓糖尿癥》

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