張女士有個可愛的女兒，叫欣欣，她有一雙大眼睛，看著她的眼睛就像在說話一樣。事實上也是如此，對于欣欣來說，眼睛不僅僅是她看世界的器官，更是她與外界交流的“鼠標(biāo)”。

因為欣欣患有雷特綜合征，無法像常人一樣表達(dá)，只能依靠一種專為特殊人士設(shè)計的叫做眼動儀的設(shè)備來表達(dá)，這種設(shè)備有四十九個小格子，而眼睛就像是鼠標(biāo)可以選取內(nèi)容，表達(dá)自己的想法。

雷特綜合征這是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患病者大多為女孩。同時，百分之九十九的患病者手不能夠使用，約百分之五十的患病者不能夠走路，而且一部分的患者不能夠咀嚼，不能夠表達(dá)自己的情感。

晴天霹靂，欣欣確診雷特綜合征

一般來說，患雷特綜合征的女孩兒在從出生到6個月大期間看起來發(fā)育正常，在6到18個月時病征開始顯現(xiàn)，如失去之前已掌握的溝通能力和有目的的手部功能、出現(xiàn)手部的重復(fù)刻板動作(如拍打、咬手等)，還有呼吸節(jié)律異常、磨牙、脊柱側(cè)彎、癲癇和生長遲緩等其他病征。經(jīng)過多家醫(yī)院輾轉(zhuǎn)，欣欣三歲時確診了雷特綜合征，當(dāng)時欣欣已經(jīng)不會走路，同時表達(dá)不清也無法控制自己。當(dāng)聽到這個消息，并了解到目前這種罕見病全世界無法治愈的時候，張女士與丈夫一度陷入崩潰。

當(dāng)關(guān)上了門，上帝總會為留你扇窗

隨著欣欣的成長，欣欣的病情也不斷發(fā)展。目前欣欣已經(jīng)完全不能說話。而在沒有眼動儀之前，母女間的交流只能靠猜。“因為欣欣不能夠開口說話，每當(dāng)她喊出聲時，我就會猜著給她吃些東西，喝些水，放一些音樂等等，雖然大多時候都能夠猜得差不多，但總是有些時候，我不能猜出欣欣的需求，每當(dāng)那時她就會急的哇哇大哭，開始的時候看到她哭我也會哭，在慢慢地哄她，后來情況漸漸好了。半年前我了解到眼動儀，我們母女間終于能夠簡單地交流。”

眼動儀是一種通過眼球運動來表達(dá)使用者的心理活動的儀器。這對于不能夠清晰表達(dá)自己的雷特綜合征患者來說，是一個有效的溝通工具。但是學(xué)習(xí)之路非常艱難，眼動儀的方格中會顯示不同的內(nèi)容，患者的視線需要在想要表達(dá)的內(nèi)容上停留8秒以上才能選擇自己想表達(dá)的內(nèi)容，而這，對于欣欣來講，無疑是一項挑戰(zhàn)。

“媽媽，對不起”，“媽媽，我愛你”

通過張女士的努力，欣欣可以用眼動儀說出很多詞語，但是就是說不好“媽媽”兩個字，有一次，張女士情緒一時沖動，責(zé)怪了欣欣，欣欣忽然用眼動儀說了一句，“媽媽，對不起”，一時間，感動、愧疚、自責(zé)、幸福一齊涌上心頭，第一次叫出“媽媽”，一句簡短的交流，給張女士帶來巨大的安慰。

除去眼動儀的訓(xùn)練，從欣欣早上醒來一直到晚上睡下，張女士總會在欣欣旁邊不間斷的說話或者放些音樂，盡管有時候是自言自語。這是張女士查找資料、詢問醫(yī)生學(xué)會的一種語言療法，“只要對欣欣有用，我就說，而且我覺得欣欣真的懂得很多。”

盡管醫(yī)生說因為欣欣平衡感不好，腿部沒有力氣，可能不能走路。但是張女士全家從來沒有放棄對她的鍛煉。每天張女士都會帶著欣欣出去玩，去商場，去公園，去廣場。“每當(dāng)看到臺階，我就會把她一條腿一條腿往上抬，讓她鍛煉腿部的力氣，盡管有時周圍會傳來異樣的眼光，但我都不在乎。有一天，欣欣突然用眼動儀跟我說，媽媽，我愛你，我當(dāng)時蒙在原地，不知怎樣表達(dá)自己的高興，心里只有我的女兒太棒了，是最棒了！只要她好，我可以付出一切。”

醫(yī)生點評

雷特綜合征，又稱Rett綜合征，是一種以女性發(fā)病為主的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病，呈X連鎖顯性遺傳,與X染色體上的甲基化CpG結(jié)合蛋白2基因的突變相關(guān)，一般出生6～18個月發(fā)病，發(fā)病率約為1/10000～1/15000。

臨床表現(xiàn)

雷特綜合征臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，與年齡相關(guān)。主要癥狀包括智力低下、語言功能喪失、手部刻板動作、步態(tài)異常等。典型的雷特綜合征患者還可能出現(xiàn)頭圍增長減緩、無意識尖叫、脊柱側(cè)凸、喂養(yǎng)障礙、癲癇發(fā)作、自閉癥、間歇性呼吸節(jié)律異常、自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙、睡眠障礙、骨折等癥狀。

治療方法

雷特綜合征沒有治愈方法，可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防。治療途徑目前仍以綜合治療為主，以緩解患者現(xiàn)有癥狀，提高患者生活質(zhì)量與能力。主要治療手段包括幫助緩解患者癲癇等癥狀的藥物治療、糾正脊柱等手術(shù)治療、物理療法、言語療法和作業(yè)療法等康復(fù)治療方法。此外，雷特綜合征患者易發(fā)生骨折，家人應(yīng)注意防范。

子昂健康聲明：本文作為醫(yī)療科普文章，不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規(guī)醫(yī)院。

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參考資料

子昂病智庫

越戰(zhàn)越勇：7歲小女孩患上雷特綜合征，只能靠眼動儀和媽媽交流

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