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半島全媒體記者 齊娟

患上罕見病的患者往往會(huì)遇到跑斷腿、診斷難的棘手問題。即使掛號(hào)找專家，也不一定能夠“對(duì)癥下藥”。2023年2月28日，是第16個(gè)“國際罕見病日”， 今年的宣傳主題是 “點(diǎn)亮你的生命色彩”(Share Your Colours) 。當(dāng)天上午，膠東半島首家疑難罕見病門診在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）揭牌開診。由院長(zhǎng)焉傳祝教授領(lǐng)銜，匯集神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、兒科、血液腫瘤、內(nèi)分泌等多學(xué)科范圍的疑難罕見雜癥，均可以在此掛號(hào)，患者不用四處求醫(yī)問藥，就能得到精準(zhǔn)診治。

據(jù)了解，罕見病并不“罕見”，我國現(xiàn)有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬，當(dāng)前，我國罕見病目錄收納了121種罕見病，業(yè)內(nèi)專家普遍認(rèn)為：患病率小于50萬分之一，或者新生兒發(fā)病率小于10萬分之一的疾病稱為“罕見病”。

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）疑難罕見病門診下設(shè)八大亞專業(yè)，匯集了泰山學(xué)者焉傳祝教授等40余位專家組成，專門為罕見病患者“揪出元兇”，準(zhǔn)確診斷。

對(duì)于罕見病的診療，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）院長(zhǎng)/疑難罕見病中心主任 、泰山學(xué)者 焉傳祝直言，醫(yī)院多年來為此做了大量工作。2021年，醫(yī)院聯(lián)合6家權(quán)威三甲醫(yī)院成立了青島市疑難罕見病診治中心，設(shè)置7個(gè)協(xié)作組。參照中國罕見病聯(lián)盟倡導(dǎo)的臨床多學(xué)科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學(xué)、規(guī)范、系統(tǒng)的診治。中心已建立起完善的預(yù)約流程，做到專人對(duì)接，專業(yè)評(píng)估，MDT協(xié)作診治，建立疑難罕見病住院綠色快捷通道，方便患者轉(zhuǎn)診等。

門診開診后，疑難罕見病患者不再為看哪個(gè)門診，或者找哪位專家進(jìn)行發(fā)愁，門診掛號(hào)后，為患者進(jìn)行服務(wù)的往往是一個(gè)罕見病專家團(tuán)隊(duì)，且涉及多個(gè)學(xué)科。焉傳祝教授解釋，借助成熟的機(jī)制，門診可以與全國各個(gè)關(guān)于罕見病的權(quán)威專家進(jìn)行交流，一起幫助診斷，找出病癥的根源。

基因檢測(cè)在遺傳性疾病確診中扮演著十分重要的角色。焉傳祝解釋，罕見病目前有兩大類疾病占比較多，一類是遺傳病，一類是自身免疫性疾病。遺傳病占比60%-80%，對(duì)于遺傳病的診斷一般需要基因檢測(cè)，但即使檢測(cè)了基因仍然還有20%—30%的遺傳病不能明確致病基因，為此，焉傳祝教授團(tuán)隊(duì)做了大量工作。“有時(shí)候?yàn)榱舜_認(rèn)一個(gè)致病基因?qū)е碌暮币姴?，我們可能?huì)連續(xù)做1—2年的工作來尋找和驗(yàn)證致病基因，這是一個(gè)漫長(zhǎng)的過程，對(duì)于自身免疫病同樣也是這種情況，還有很多未知的致病抗體待我們發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在我們也在建立自己的分析團(tuán)隊(duì)?！毖蓚髯８嬖V記者。

目前，在泰山學(xué)者焉傳祝的帶領(lǐng)下，該團(tuán)隊(duì)國內(nèi)首報(bào)的罕見病病種達(dá)十余種。

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）神經(jīng)內(nèi)科副主任、疑難罕見病中心副主任趙翠萍介紹，疑難罕見病門診于3月1日進(jìn)行首次看診，一般一天預(yù)約2—4個(gè)患者進(jìn)行精細(xì)詢問和判斷，在充分了解患者的基因檢查資料、影像資料等基礎(chǔ)上，需要預(yù)約住院的可以通過綠色通道收治入院。目前，患者可直接通過“山東大學(xué)齊魯醫(yī)院青島院區(qū)”“齊魯醫(yī)院青島院區(qū)”微信公眾號(hào)和醫(yī)院24小時(shí)咨詢電話0532--96599預(yù)約“疑難罕見病門診”。